FrutosemiaDra. Adriana Maria Alves De Tommaso
INTRODUÇÃO
Reconhecida desde 1956. A Frutosemia é uma doença metabólica causada pela ausencia da enzima frutose-1-fosfato aldolase.
Herança autossômica recessiva.
Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica.
A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal. O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.
Incidência: 1 entre 20.000 a 1 entre 30.000 nascidos vivos em certas partes da Europa, e parece ser muito menos comum na América do Norte.
Sintomas: dor abdominal, vômitos, letargia, sudorese, hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares que utilizem a via da frutose-1-fosfato aldolase (sacarose, sorbitol).
Pacientes desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas e legumes.
A prolongada ingestão de frutose em lactentes leva a falência hepática e(ou) renal ou morte.
A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao nível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante.
A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não sinais de doença hepática grave.
Diagnóstico: Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min.
Dosagem da aldolase.
DNA.
Tratamento: Exclusão da frutose e sacarose da dieta o que deve ser mantido por toda a vida.
A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose.
Alimentos Permitidos:
Leite materno
Fórmulas infantis sem sacarose ou frutose
Carne, aves, peixe, ovos
Leite e produtos lácteos sem adição de açúcar
Gorduras sem adição de açúcar
Gelatina, chá, café
Vinagre
Glicose, galactose, lactose
Vegetais (escarola, alface, espinafre, aipo)
Vegetais só 2 vezes por semana (brócolis, couve-flor, rabanete, pimentão verde, pepino)
Cereias (arroz branco, farinha de centeio, farinha de trigo branca)
Cereais só 2 vezes por semana (creme de arroz, creme de trigo, farinha de aveia, farelo de trigo)
Alimentos Proibidos:
Fórmulas infantis com sacarose ou frutose
Frutas (exceto limonada e abacate)
Tomate e molho de tomate
Produtos preparados com açúcar (incluindo carnes processadas)
Frutose
Sorbitol
Sacarose (açúcar da cana, açúcar de beterraba, glacê)
Mel, melaço
Medicamentos com açúcar na composição. Dar preferência para comprimidos
Fonte de pesquisa: Hepcentro.com
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